هیولای بیماری ام پی اس در افغانستان قسمت دوم

دکتر ععلی اکبر فیاض

هیولای ام پی اس در افغانستان

قسمت دوم؛

وقتی این مباحث را در حالی که مسافر هم‌ هستم روی دست گرفتم، از دنیای ذهنیت گرایی و جنجالی قدری دور شدم و این خود فایده ای است زیبا.

باید گفت که بیماری “ام پی اس” منشاء ژنتیکی دارد، در کشور ما که بیشتر ازدواج ها با نسبت های خانوادگی نزدیک هستند، با در صد بالایی وجود پیدا میکنند، گرچه هیچ آماری در این مورد وجود ندارد، ولی در شهر هرات دو کودک را در حال عبور در چوک گلها دیدم و یک کودک را هم در مسیر عبور از “شتل” به “چاریکار” دیدم و دوستان از مزارشریف و بامیان هم وجود این بیماری را به من اطلاع دادند.

به هر صورت در این قسمت تلاش میکنم که در مورد انواع این بیماری بنویسم.

اقسام بیماری ‘ام پی اس”

این بیماری بر اساس نوع آنزیم درگیر و شدت علائم به هفت تیپ مختلف تقسیم می گردد:

1. Hurler MPS

2. Hunter MPS

3. Sanfillipo MPS

4. Morguio MPS

5. Maroteaux- lamy MPS

6. Sly MPS

7. Scheie MPS

تیپ یک: تیپ ۱ یا سندرم Hurler با الگوی وراثت اتوزومال مغلوب، شدیدترین فرم این بیماری است و خفیف ترین فرم آن Scheie می باشد.

سندروم هورلر( Horler Syndrome) که به خاطر نقص در تولید آنزیم آلفا – ال- ایدورونیداز (Alpha- L- iduronidase) به وجود می آید. اثرات بالینی کمبود این آنزیم بر بیماران از شدید تا ملایم متفاوت است. بنابر این طبق نظریات برخی از محققان ژنتیک از زمانی که ژن IDUA کلون شده بیش از ۱۰۹ جهش در آن شناسایی شده و این تعداد در حال افزایش است. در تحقیق نشان داده شده است که نوع جهش در ژنوتیپ با دامنه تغییر فنوتیپ مشاهده شده در بیمار ارتباط دارد.. (article, www.tpbin.com)

شایع ترین فرم دیده شده در کودکان بین ۳ تا ۸ سال می باشد، متوسط عمر این کودکان ده سال پیش بینی شده است. نقص در آنزیم مذکور منجر به افزایش سطح گلیکوز آمینو گلیکانها (GAG) در خون و تجمع آن در اعضای مختلف بدن می شود. این بیماری پیش رونده است. اما می توان با تشخیص به موقع از برخی علائم آن جلوگیری کرد. از نظر رشد بدنی، وزن و قد این بچه ها تا هفت سالگی رشد می کنند.

علائم این بیماری در زمان تولد بروز نمی کند و معمولا نشانه های آن چند ماه پس از تولد نمایان می گردد. از علائم این بیماری تا شش ماهگی، رشد سریع اندازه سر، مشکلات شنوایی، و از شش ماهگی تا دوازده سالگی ناهنجاری صورت، ناهنجاریهای اسکلتی، درد مفاصل، هپاتواسپلنومگالی و تاخیر در