هیولای بیماری ام پی اس در افغانستان
قسمت اول
بیماری MPS از نوع بیماریهای ژنیتیکی متابولیکی است که به دلیل جهش در یک ژن، بروز می کند. این ژن مسئول تولید یک آنزیم یا پروتئین است که اکنون دچار آسیب و نقص در سیستم کاری خود شده است. این آنزیم ها در سلول وظیفه ی شکستن و تجزیه ی مولکولهای درشتی را دارند که به آنها “موکوپلی ساکاریدوز” (Mucopoly Saccharidosis) می گویند. اما در صورتی که این مولکولهای تجزیه نگردند، در درون سلول انباشته و متراکم می گردند که به تدریج باعث تخریب و سپس مرگ سلول می گردد که علائم آن در شخص بیمار معمولا چندماه بعد از تولد خود را نشان میدهد.
در این صورت این بیماری تمام اعضای بدن را تحت تاثیر قرار می دهد. “عدم تجزیه این سلولها روی سلولهای قلب، اسکلت بدن، ستون فقرات، اعصاب، سلولهای شنوایی، قرنیه و دستگاه تنفس اثر می گذارد. معمولا قد مبتلایان هم کوتاه باقی می ماند. لثه ها بیشتر رشد میکند و از سوی دیگر تغییر چهره، بزرگ شدن زبان، سفت و خشک شدن مفاصل، خشن شدن بیمار” از علائم این بیماری است.
معمولا مبتلایان این بیماری از هر صد هزار نفر جمعیت انسانی یکی است. این بیماران از نظر ذهنی سالم هستند و از لحاظ یادگیری در آموزش مشکلی ندارند و البته بیشتر حافظه خوب دارند نه قدرت تحلیل.
تا چند سال قبل در مورد درمان این بیماری راه حلی وجود نداشت، اما در این اواخر با تولید آنزیم ها به روشهای مهندسی ژنتیک برای بعضی از انواع آن مانند تیپهای ۱، ۴، و ۶ دارو تولید شده است. برای درمان قطعی این بیماری امروزه از پیوند مغز استخوان و سلولهای بنیادی استفاده می گردد.
تشکر از شمایی که این متن را مطالعه فرمودید. در قسمت بعدی به موارد مهمی در ارتباط با این بیماری خواهم نوشت.
دکتر علی اکبر فیاض
